遵义同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个HRD评分是什么？和查基因突变不一样吗？
- 是的，这是两个互补的部分。查28个HRR基因突变是看‘种子’（基因）有没有坏。HRD评分则是看‘土壤’（整个基因组）是否不稳定，它通过分析染色体上大量位点的异常变化来打分。两者结合判断更全面，因为即使基因没查到大突变，HRD评分高也可能提示PARP抑制剂有效。
- 具体要采集我身上的什么东西？
- 标准样本是您手术或活检时留存的组织样本（石蜡切片或组织块）。如果没有组织样本，部分情况下也可以使用10毫升左右的外周血作为替代。具体使用哪种样本，需要您的主治医生根据您的情况来判断和决定。
- 我看到网上有的机构报价才五六千，你们为什么贵这么多？
- 您好，不同机构的定价差异可能源于检测技术平台、分析的基因数量与位点深度、算法模型以及报告解读团队的资质不同。我司的方案包含了更全面的HRR基因和经过验证的HRDscore计算，确保结果对用药指导的可靠性更高。
- 孕妇或者备孕期间，能不能做这个基因检测？
- 如果检测目的是为了肿瘤治疗，且使用的是肿瘤组织样本，那么从技术上讲可以检测。但如果您正处于孕期或备孕期，我们强烈建议您与主治医生和遗传咨询师详细沟通，综合评估检测的必要性和意义，再做出决定。
- 你们的服务点周末或节假日上班吗？我平时没空。
- 您好，我们合作的采样点营业时间不完全统一。部分合作机构周末和节假日可以采样，但需要提前预约确认。为了不耽误您的时间，建议您先联系我们的服务顾问，我们会帮您协调并预约一个最方便您的时间。
用户评价 (7条，均分5.0)
我是淋巴瘤患者，来做HRD检测。给我做咨询的医生办公室，书架上全是专业的基因和肿瘤学书籍，不是摆样子那种，有些书角都翻旧了。医生交谈时引经据典，能感觉出深厚的功底，这种学术氛围让我特别安心。
机构回复
非常感谢您的评价。我们的医生团队始终坚持以深厚的专业知识为根基。您观察到的细节，正是我们倡导持续学习和深耕专业领域的体现。能为您提供专业的支持，是我们的荣幸。
作为肠癌患者家属，最怕检测结果不准耽误治疗。这次检测做了两次样本验证，客服还专门解释了下确保组织样本合格才上机。最终报告和临床情况很吻合，医生也采纳了。虽然等待时有点心焦，但准确性让我们安心。
机构回复
感谢您的信任！样本质量是精准检测的基石，我们设有质控环节双重确认，就是为了对每一位患者负责。您和医生的肯定是我们的动力！
刚拿到报告，整个过程挺顺利的。我咨询过几次，包括送检流程和报告解读的问题，客服响应都挺快的，基本当天或者隔天一早就有回复了，不会让人干等。电话和线上渠道都能找到人，解说也耐心，对于我这种不太懂的人来说，这种及时响应的感觉挺好的，省了不少心。
机构回复
尊敬的客户，感谢您对我们客服工作的认可。提供及时、专业的咨询和解答是我们的服务宗旨，能为您在检测过程中提供清晰的指引和帮助，我们感到非常高兴。后续若有任何关于报告解读或其他疑问，我们随时为您服务。再次感谢您的选择与信任。
顾问的专业知识给我留下很深印象。她不仅能解释检测本身，还能联系我的具体病情，分析不同结果可能对应的治疗路径，感觉像是和一位非常了解我情况的医生助理在沟通。
机构回复
感谢您对我们顾问专业度的认可。我们的团队都经过严格的医学培训，力求能为每位客户提供贴合个体情况的分析。祝您后续一切顺利！
昨天下午在公众号上留言问报告进度，没想到十分钟就回复了，还主动告诉我具体出报告的时间。之前采样前咨询检测细节，客服电话也接得很快，解释得很清楚，没有那种打半天没人接或者机器人转来转去的情况。整体沟通挺顺畅的，响应速度这块确实没得说，让人很安心。
机构回复
尊敬的客户，感谢您对万核基因服务效率的认可。我们始终致力于为客户提供及时、专业的咨询服务，确保您在检测过程中的每一个疑问都能得到清晰、快速的解答。您的满意是我们前进的动力，祝您生活愉快！
医院病理科直接对接的检测机构，流程无缝。我作为患者几乎没感觉，只是签了个同意书。报告直接返回给主治医生，医生在查房时就跟我沟通了结果和方案。这种“后台化”的检测体验，对住院患者来说非常省心省力。
机构回复
您描述的正是我们理想中的“医检协同”模式。让检测服务融入诊疗流程，尽可能减少对患者的打扰，是我们的目标。感谢您作为亲历者的分享！
帮我爸做的检测，他不太会用智能手机。我本来担心线上操作会很麻烦，结果发现‘家属代办’功能很完善，所有步骤我都可以用自己的手机帮他完成，只需要最后让他签个字就行，对年轻家属来说太友好了。
机构回复
感谢您的细心反馈！‘家属代办’模式正是为了服务像您这样需要协助长辈的用户。能为您提供便利，我们深感欣慰。祝老人家安康！
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贵州省遵义市习水县醒民镇醒民社区醒党路55号
