神经系统运动障碍疾病
遵义先天性代谢异常基因检测
提示: 基因检测结果仅供医学参考，不能替代专业医生的临床诊断，请咨询相关领域的专业医生。
就医建议: 如有相关症状，请先到医院专科就诊。基因检测为辅助诊断手段，建议在专业医生指导下解读结果。
检测基因
ACACA、ALDH5A1、ALG1、ALG11、ALG6、ALG8、ASL、ASS1、ATP7B、BTD、CBS、DPM2、ETFDH、GCH1、GCLC、HIBCH、HLCSHSD17B4、MTTP、NPC1、NPC2、PEX10、PEX7、PGM1、SLC25A1、SRD5A3、STT3A、STT3B、SUOX、TH、TTPA 等基因
遗传方式
常染色体显性(AD)/常染色体隐性(AR)
推荐检测方案
全外显子基因检测（单人/家系）
3500/8800元
适用场景: 进行性双下肢僵硬、步态不稳、家族性截瘫/共济失调
常见问题
- 如果我家老大得了这个病，老二会不会也得？
- 有风险。由于是常染色体隐性遗传，如果父母双方都是携带者，那么每次生育，孩子都有25%的概率患病。对老二进行产前诊断或新生儿期筛查是重要的预防措施。
- 我们已经花了这么多钱看病，再自费做检测觉得负担重，怎么权衡？
- 我们理解您的经济压力。可以这样权衡：一次精准的诊断投入，可能终结漫长的、重复的、方向不明的检查和试药，从长远看有可能节省总体医疗开销，更重要的是为孩子争取更好的健康结局。
- 报告出来后，谁来给我讲？是电话还是面对面？
- 报告出具后，您的专属顾问会第一时间联系您，通常通过电话或视频通话的方式，用通俗的语言为您详细解读报告中的发现、意义以及后续建议。
- 父母都健康，为什么生的两个孩子都病了？
- 您好。这种情况强烈提示常染色体隐性遗传。父母双方都是同一致病基因的健康携带者，每次怀孕都有25%的固定概率孩子会患病。因此，即使父母健康，连续两个孩子患病从遗传学上看是可能的。基因检测可以证实这一点。
- 我们住在遵义，应该去哪里找看这个病的专业医生？
- 建议优先选择遵义的大型三甲儿童医院或综合性医院的“小儿神经内科”或“遗传代谢科”。这些科室的医生对此类疾病有更丰富的诊疗经验。您可以在就诊时询问医生是否为该疾病诊疗协作网的成员。国家对于部分罕见病建立了诊疗协作网，网内医院经验更集中。
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